Outubro é o mês dedicado à sensibilização para a Doença de Gaucher, uma doença hereditária rara e crónica, que afeta múltiplos órgãos e compromete de forma significativa a qualidade de vida dos doentes.
Segundo Anabela Oliveira, especialista de medicina interna no Hospital de Santa Maria, o diagnóstico desta doença continua a ser um dos maiores desafios: “o caminho até à identificação pode demorar meses ou anos, e estes atrasos resultam muitas vezes em progressão da doença, com lesões irreversíveis e complicações graves que comprometem a funcionalidade e a qualidade de vida do doente”.
A médica reforça a importância de um diagnóstico precoce, que “facilita o acesso a tratamentos eficazes, melhora os resultados e evita complicações graves, além de permitir aconselhamento genético às famílias”.
A Doença de Gaucher pertence ao grupo das doenças lisossómicas de sobrecarga (DLS) e é causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase (GBA). Essa deficiência leva à acumulação de gordura nas células, sobretudo nos macrófagos, resultando em sintomas como dor óssea crónica, anemia, hemorragias, fadiga, problemas pulmonares e maior risco de desenvolver Parkinsonismo e doenças hemato-oncológicas.
A transmissão é autossómica recessiva, o que significa que é necessário herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença. A incidência é de 1:50.000 nados vivos, sendo a mais frequente do grupo das DLS.
Existem três tipos da doença: o tipo 1, responsável por 90% dos casos, geralmente diagnosticado em crianças ou adultos e caracterizado por aumento do fígado e do baço, anemia, hemorragias e dor óssea; o tipo 2 e o tipo 3, que apresentam envolvimento do sistema nervoso.
Em Portugal, os doentes são acompanhados em Centros de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, por equipas multidisciplinares de internistas, hematologistas, ortopedistas, pediatras e geneticistas, sendo submetidos a exames regulares para monitorização da resposta ao tratamento.
Nos últimos anos têm sido registados avanços no diagnóstico e nas opções terapêuticas, mas, segundo a especialista, continua a ser essencial investir em sensibilização, investigação e desenvolvimento de novas terapias, bem como em suporte psicológico e social para os doentes e famílias.
OC/RPC
