Uma equipa de investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto, coordenada por Alexandra Moreira, do grupo «Gene Regulation», e José Bessa, do grupo «Vertebrate Development and Regeneration», identificou uma pequena sequência escondida no código genético com um papel fundamental na regulação da atividade dos genes e com grande impacto em doenças neurológicas e cancro. O estudo, resultante de uma colaboração entre os laboratórios dos dois cientistas, foi publicado na prestigiada revista científica Nucleic Acids Research, segundo revela uma notícia publicada no site de Notícias da Universidade do Porto.
A descoberta centra-se numa curta sequência de RNA mensageiro que não leva à produção de proteínas, mas que é essencial para controlar a quantidade de proteínas que as células fabricam. Apesar de ser extremamente pequena, e, por isso, suscetível ao desaparecimento, esta sequência manteve-se no código genético ao longo de centenas de milhões de anos, estando presente em espécies tão distintas como como moscas, peixes, ratinhos e humanos.
Em experiências realizadas em embriões de peixe-zebra, um modelo animal muito utilizado em investigação biomédica, observaram-se alterações neste elemento genético que provocam problemas no desenvolvimento embrionário, o que evidencia a sua importância biológica.
O estudo revelou ainda uma ligação direta a doenças humanas. A equipa chegou à conclusão que esta sequência está presente em vários genes que têm sido associados a doenças do sistema nervoso, como Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) ou mesmo Acidente Vascular Cerebral (AVC).
Os investigadores descobriram também que existe uma variante genética associada ao cancro colorretal que contém esta sequência, aumentando a atividade de um oncogene. Este resultado sugere que esta pequena sequência de RNA mensageiro pode ser usada como um novo alvo para terapias futuras.
Segundo os autores, a descoberta agora publicada demonstra como pequenas alterações no material genético, que não codifica proteínas, podem ter um enorme impacto na saúde. O trabalho contribui para uma melhor compreensão dos mecanismos que estão na origem de doenças congénitas e de cancro, abrindo novas perspetivas para futuras abordagens terapêuticas.
Esta investigação reforça igualmente a importância da ciência fundamental na identificação de mecanismos biológicos essenciais e no avanço do conhecimento sobre a saúde humana.
OC/MP/UP
Jornalista free-lancer
